Чем опасна гемофилия? Лечение при помощи заместительной терапии

Заболевание гемофилия является наследственным, появляется в следствии изменения одного гена в Х хромосоме и проявляется в несвертываемости крови.

В результате различных травм или операций могут возникать кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы из-за чего увеличивается риск смерти от кровоизлияния в мозг или жизненно важные органы.  Болезнь встречается только мужчины, гемофилия у женщин не встречаются — они являются только носителями гена гемофилии.

При тяжелой форме заболевания больные вынуждены часто обращаться за врачебной помощью из-за кровоизлияний в мышцы (гематомы) и суставы (гемартрозы). Болезнь может развиться в любом возрасте, наиболее ранние признаки гемофилии может появиться при перерезании пуповины. В первый год жизни кровотечение может начаться при прорезывании зубов. Но чаще всего родители обнаруживают гемофилию, когда малыш начинает бегать, тем самым увеличивая риск возникновения различных травм.

Типы гемофилии

Существует три типа наследования гемофилии:

1. Гемофилия А — это классическая ингибиторная форма гемофилии, проявляется у 80% всех больных и вызывает недостаточность антигемофильного глобулина в крови.
2. Гемофилия B проявляется в нарушении образования вторичной коагуляционной пробки и вызывает недостаточность α—глобулина в крови.
3. Гемофилия С вызывает недостаточность у—глобулина в крови и может развиться у женщин. Сейчас этот тип исключен из классификации из-за сильных отличий клинических проявлений двух других типов.

Гемофилия А и В передается от отца дочери, но девочки не болеют, а становятся носителями. Если мама передаст свою Х хромосому, то сын не будет болеть.

Симптомы болезни

Как и любое заболевание, имеет гемофилия симптомы:

1. Кровоизлияния в суставы (чаще всего в локтевые, коленные, голеностопные, реже — в тазобедренные и плечевые), которые могут сопровождаться высокой температурой и болезненными ощущениями. Первые кровоизлияния проходят практически бесследно — кровь рассасывается. При следующих — образуются сгустки, которые остаются на хряще и суставе.
2. Обширные кровоизлияния, гематомы, которые очень долго рассасываются. Кровь, которая изливается очень долгое время остается в жидком состоянии и легко попадает в ткани. Иногда возникают такие большие гематомы, что периферические нервные стволы или артерии сдавливаются, что приводит к параличу и гангрене, сопровождающиеся сильными болями.
3. Длительные кровотечения из десен, носа, полости рта, ЖКТ и почек. Все медицинские манипуляции, в том числе внутримышечные инъекции, могут привести к серьезным кровотечениям. Очень опасны кровотечения из гортани, которые могут стать причиной острой непроходимости дыхательных путей. Самые опасные — кровоизлияния в мозг и его оболочки, которые приводят к смерти или серьезным поражениям центральной нервной системы.
4. Кровотечения возникают не сразу после получения травмы, а через какой-то промежуток времени, в зависимости от тяжести травмы, то есть имеет отсроченный характер.

Диагностика гемофилии предполагает проведение лабораторных исследований на свертываемость крови — коагулограмма и определение количества факторов свертываемости в крови. Особенно важно провести подобные исследования перед операцией, если существуют случаи наследственного заболевания лиц мужского пола.

Случаи наследования гемофилии

Наследование гемофилии происходит по женской линии.
Женщина обязательно будет носительницей гена, если:

• ее отец болен гемофилией;
• более двух сыновей больны;
• болен сын и есть родственники мужского пола с данным диагнозом;

Женщина возможно будет носительницей гена, если:

• более одного родственника по материнской линии больны гемофилии;
• никто из членов семьи, кроме одного сына, не больны.

Лечение болезни

Для лечения гемофилии при помощи заместительной терапии используется концентраты факторов свертываемости крови VIII и IX, дозы которых зависят от вида кровотечения и уровня этих факторов у конкретного больного. Для лечения гемофилии А используется криопреципитат, изготовленный из свежезамороженной плазмы. Для лечения гемофилии В используется препарат PPSB, в котором есть факторы II, VII, IX и X.

Все препараты для лечения гемофилии нужно вводить внутривенно струйно, после расконсервирования дважды в сутки (при типе А) и 1 раз в день (при типе В). Если произошло кровоизлияние в сустав, то больному необходим покой, а при очень сильном — пункция сустава с введением гидрокортизона, легкий массаж, лечебная гимнастика и физиопроцедуры.

Патогенетическое лечение предполагает переливание гемопрепаратов с теми факторами свертываемости, которых нет у больного. Особенно эффективным является применение криопреципитата. Зачастую требуются прямое переливание крови.

Симптоматическая терапия используется для лечения больных гемартрозами (кровоизлияниями в суставы) с применением глюкокортикоидов и иммобилизацией пораженных суставов. В случае возникновения ран, их нужно очистить от кровяных сгустков и промыть их пенициллиновым раствором.

После этого следует наложить стерильную повязку, которую предварительно нужно смочить в кровоостанавливающем средстве. При типе А переливается свежая кровь, а при типе В — донорская кровь, в которой содержится достаточно компонентов тромбопластина плазмы. Для того, чтобы остановить кровотечение обычно хватает около 50 мл крови.

Профилактика

Так как заболевание является неизлечимым, то профилактика гемофилии является невозможным. Важным является профилактика кровотечений: не вводить препараты внутримышечно, посещение стоматолога 4 раза в год, избегать физических нагрузок и травм.