Гипоплазия — это нарушения внутриутробного развития ребенка. Нарушения могут быть связаны с абсолютно любым органом. Причинами патологии также могут стать разные явления (ушибы во время вынашивания плода, курение и алкоголь, излучения, прием сильных лекарственных препаратов и т.п.). Один из наиболее распространенных видов этих нарушений — это гипоплазия костей носа у плода. Такое явление является характерным признаком синдрома Дауна у плода. Причем, данная закономерность была выявлена относительно недавно.
Итак, недостаточное развитие любого органа называется гипоплазией. В худшем случае — орган не будет сформирован вовсе. Такую патологию не всегда можно определить даже после рождения ребенка. Потому что часто гипоплазия наблюдается, например, во внутренних органах. Патология диагностируется, когда больной орган начинает мешать жизнедеятельности других. Например, у 0,6% детей встречается гипоплазия почки.
Ультразвуковое исследование как способ обнаружить патологию
Гипоплазия носовой кости у плода может быть обнаружена во время ультразвукового исследования. Но надо понимать, что физиологические нарушения и патологические изменения всегда можно обнаружить до двадцати недель беременности. Долгое время факт определение гипоплазии костей носа не вызывал беспокойства у врачей. Совсем недавно были проведены исследования, которые доказали взаимосвязь этой патологии и рождение ребенка с синдромом Дауна.
Это интересно! В результате проведенных исследований выявили, что гипоплазия носовых костей у плода в 80 раз чаще встречается у детей, которые больны болезнью Дауна.
Факторы, способствующие развитию этой патологии:
- Воздействие на женщину во время беременности гамма-излучений;
- Злоупотребление в период вынашивания плода алкоголем и курением;
- Ушибы во время беременности;
- Длительный перегрев беременной женщины;
- Перенесенные инфекционные заболевания;
- Отправления ядовитыми веществами;
Носовая кость представляет собой четырехугольную удлиненную и парную кость. Если во время ультразвукового исследования, если врач наблюдает ее отсутствие или нарушенные параметры, это будет говорить о нарушении внутриутробного развития.
Родителям не стоит паниковать, если при УЗИ были выявлены некоторые отклонения от нормы. Только перечень дополнительных анализов поможет сделать конечное экспертное заключение и развеять все тревоги и страхи. Каждый человек имеет свои индивидуальные особенности. Так что, даже у полностью здорового ребенка размер кости при внутриутробном развитии может немного отличаться от нормы.
Если же патология выявлена на ранних сроках беременности, то есть возможность по медицинским показаниям беременность прервать. Но это не обязательно делать, если мать готова принять ребенка таким, какой он есть, то беременность можно сохранить. Каждый случай индивидуален и в зависимости от обстоятельств только родители малыша могут решать, как действовать дальше. Важно выслушать мнения всех специалистов и вынести свое собственное решение.
Это интересно! Самый распространенный в мире вид гипоплазии — это нарушение правильного развития половых органов или инфантилизм. Это явление более характерно для женского пола, а вот у мужчин встречается крайне редко.
Правильное и сбалансированное питание во время беременности, строго следование здоровому образу жизни, постоянные прогулки на свежем воздухе — во время беременности это не рекомендации, а необходимость для каждой женщины. То, насколько ребенок будет гармонично и правильно развиваться в утробе матери напрямую зависит от ее правильного поведения и дисциплины.
Здравствуйте, у меня срок 37 недель. Кости носа не визуализируются на УЗИ. Сделали Омниоцентез-набор хромосом в норме. Может родится нормальный ребенок с отсутствием носовой кости?
Тань? Как у вас дела? Что вам показал омниоцентоз? У нас тоже ставят гипоплазию.
Здравствуйте, Татьяна!
Ситуация крайне редкая, но — да, можно предположить, что ребенок родится с отсутствием носовых костей, но без хромосомной патологии (без синдрома Дауна). Это при условии, что исключена ошибка диагностики (УЗИ или генетического анализа при амниоцентезе).
В Вашем случае имело смысл делать исследования у нескольких специалистов для исключения врачебной ошибки.
Но не зависимо от полученных данных на Вашем сроке беременности есть только один выход — рожать, а затем всесторонне обследовать ребенка для исключения других возможных пороков развития.
Сил Вам и здоровья!
Здравствуйте, у меня срок 30 недель, ставят гипоплазия носовой кости. ха исключена с вероятностью более 99%. Длина носовой кости на данном сроке 5 мм. Может ли быть так ,что у него просто маленький носик или нужно опасаться, что малыш родиться с отклонениями?
Здравствуйте, Анжелика!
Учитывая отрицательные результаты анализов на хромосомные аномалии, можно с высокой долей вероятности предположить, что ребенок родится абсолютно здоровым с нормальным носом (в крайнем случае носик будет чуть меньше обычного). Такое иногда встречается, когда не удается правильно рассмотреть на УЗИ носовые кости. Главное, что Вы сделали скрининг на хромосомные отклонения, и он исключает болезнь Дауна (а именно трисомия по 21 хромосоме проявляется внутриутробно маленькими костями носа). Для большей уверенности можно сделать повторное УЗИ на другом аппарате у другого специалиста.
Желаем Вам и Вашему будущему малышу крепкого здоровья!
Здравствуйте, у меня срок беременности 23 недели. Ездила 2 раза к одному и тому же узисту, который ставит нам диагноз: сглаженный профиль лица, гипоплазия костей носа у плода. Носовая косточка есть, но самого носика не видно в профиль, не видно носовых хрящиков. Остальные органы на месте, развиваются, в норме. Обращалась к генетику, результаты скрининга в порядке. Может ли в таком случае родиться нормальный ребеночек?
Здравствуйте, Марина!
В Вашей ситуации можно расслабиться — скорее всего, ребенок родится абсолютно нормальным и здоровым, с нормальным развитием всех органов и нормальной формой носа (может быть слегка курносой). Более показательными для определения отклонений являются результаты генетического скрининга. У Вас они в норме, значит, синдром Дауна и другая хромосомная патология исключена. Для Вашего успокоения можно было бы сделать ультразвуковое исследование на более современном аппарате УЗИ или у другого специалиста.
Желаем Вам легкой беременности и благополучных родов, а будущему малышу крепкого здоровья!
У нас гипоплазия кости носа и с 31й недели умеренная диссоциация конечностей. Других отклонений нет. По результатам кордоцентеза нормальный кариотип. Но я все равно волнуюсь. Исключены-ли ХА?
Уважаемая Татьяна!
Хромосомные аномалии у Вашего ребеночка исключены со 99.9% гарантией (если только не была допущена ошибка при исследовании, но это бывает крайне редко). Кордоцентез в диагностике различных генетических нарушений является определяющим исследованием, его результаты гораздо более информативны, чем анализы крови или УЗИ. В этом отношении может быть спокойны. Но в Вашем случае есть другая проблема, достаточно серьезная. Диссоциированное развитие конечностей является проявлением фетоплацентарной недостаточности, когда плод недополучает необходимые вещества для своего нормального роста и развития. Причиной такой недостаточности может быть множество факторов — от плохого питания и анемии беременных, от курения и проживания в неблагоприятных экологических условиях, до внутренних заболеваний будущей мамы (болезни сердца, почек, щитовидной железы), а также проблем в течении самой беременности (гестоз, предлежание плаценты) и др. Поэтому Ваша беременность требует более тщательного наблюдения, диагностики возможной причины плацентарной недостаточности и назначения максимально возможного лечения.
Желаем здоровья Вам и Вашему будущему малышу.
здравствуйте.делала скрининг,толщина воротникового пространства 1,9 мм,носовая кость визуализируется,длина 2,2 мм.срок почти 14 недель.стоит ли волноваться?
Здравствуйте, Светлана!
Оснований для беспокойства по указанным Вами данным ультразвукового исследования нет абсолютно. Главным УЗИ-маркером в отношении возможных хромосомных патологий у плода является толщина воротникового пространства (ТВП). На Вашем сроке этот показатель должен быть не более 2.5 мм (у Вас 1.9 мм — все в норме). Длина носовой кости не так важна, главное, что кость визуализируется, т.е. она есть, а значит трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) исключена. Если и остальные антропометрические и функциональные показатели жизнедеятельности плода в норме, то можете больше не переживать.
Желаем Вам легкой беременности и родов!
Здравствуйте, у меня с первым ребенком не было никаких патологий на первом скрининге, а второй делали на древнем аппарате,(носик не мерили), но патологии тоже не нашли -родила здоровенького богатыря, но носик по своей конституции не большой(НОРМАЛЬНЫЙ- в меня. (ему сейчас почти 4 года). Беременна вторым, на первом УЗИ скрининге риск 1:7492( точно не знаю что это, но сказали-всё отлично, в группу риска не попали). На втором УЗИ скрининге в 19−20 недель врач заподозрил, что носик коротковат( у нас 0,49 при норме до 0,52.) Посоветовали сделать диагностический амниоцентез. Предположили , что будет девочка, но точно не уверены. Согласилась, Очень сильно переживаю, ведь у нас с мужем в роду никогда и не у кого хромосомных аномалий не было. Лекарства я не принимаю, не курю, не пью, берегу себя и боюсь до чертиков что же дальше...
Здравствуйте, Кристина!
Не совсем ясны единицы измерения носовой кости, но если Ваше исследование расшифровать как 0.49 см (т.е. 4.9 мм), то диагностический амниоцентез Вам совершенно не показан и не нужен. Это при условии, что больше никаких других отклонений не найдено, что величина шейной складки в пределах нормы, нет других пороков развития. Носовая кость 4.9 мм — это почти норма (на сроке в 20 недель нормой считается 5−7 мм), кроме того это может быть индивидуальной конституциональной особенностью (т.е. для Вашей семьи характерны миниатюрные носики). В Вашей ситуации не нужно соглашаться на амниоцентез без показаний, ведь это исследование не такое безобидное, как УЗИ, и несет определенные риски. Сходите лучше к другому врачу-узисту для контрольного диагностического скрининга.
Желаем Вам хороших результатов обследований и легкой беременности.