Пять заболеваний редких и весьма необычных

Современной медицине приходится сталкиваться с лечением не только ангины или гипертонии, но и необычных заболеваний, редких, а иногда и вовсе единичных, лекарства против которых не всегда имеются. Редко встречающиеся болезни обозначают термином «орфанные». Причины — в основном мутации в пределах генетического кода. Так какие же это заболевания?

Прогерия

Проявляется признаками стремительного старения организма:

• необратимые изменения кожи и органов (внутренних);
• остановка роста и атрофия мышечной ткани;
• прогресс заболеваний пожилого возраста, онкология;
• потеря волосяного покрова вместе с подкожным жировым слоем.

Прогерия неизлечима, максимальная длительность жизни — 13 лет, зафиксированных случаев — 80.

ФОП

Проявляется окостенением мышц. В медицине называется фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей. Проявления:

• окостенение тканей связок, сухожилий, отдельных мышц;
• образование вторичного скелета с последующей обездвиженностью.

В начальной стадии — появление подкожных уплотнений преимущественно в районе позвоночного столба, по всей его протяженности.

Причиной считают мутацию генов, причем ген, виновник мутации выявлен. Для лечения стремительно прогрессирующего заболевания разрабатываются специальные блокаторы, а пока его считают неизлечимым.

Гипертрихоз

Заболевание называют синдромом оборотня. Необычность универсального (врожденного) гипертрихоза в избыточном росте волос, причем во всех зонах тела человека. Не исключение и нехарактерные места — лицо, спина, руки и т.д., сопутствует аномалия зубов.

Причиной также считают генную мутацию, происходящую в период беременности. Лечению не поддается, возможна лишь борьба с симптомами. Известны случаи снижения темпов роста волосяного покрова в связи с половым созреванием.

Синдром PSAS

Постоянное сексуальное возбуждение, вызываемое любыми прикосновениями и вибрациями — звонком мобильного телефона, ездой на автомобиле, пользованием феном и т.п., что сопровождается несколькими сотнями оргазмов (спонтанных) на фоне постоянного возбуждения без ощущения удовлетворения, но с болью и дискомфортом.

Необычным заболеванием, причину которого ученые назвать не смогли, страдают почти 7 тысяч человек во всем мире. По предположениям всему виной нарушение проводимости нервных окончаний либо гормонотерапия среди женщин во время постменопаузы.

Полное избавление от синдрома невозможно, облегчает состояние лечение:

• антидепрессантами;
• блокадами нервных окончаний;
• терапией — гормональной и когнитивной.

Триметиламинурия

От человека исходит запах тухлой рыбы, тухлых яиц, мусора либо мочи. Причиной медики считают накопление и избыток в организме триметиламина, выделяемого при работе потовых желез.

Интересный факт — заболеванием чаще всего страдают женщины в период месячных, иногда при пользовании оральными контрацептивами.

У этого редкого заболевания очень узкий радиус распространения — в пределах 1% населения. Причиной называют отсутствие фермента по переработке триметиламина в вещество без запаха.