Есть очень тяжелые болезни, в течение определенного времени проявляющие себя настолько обыденно, что нередко приводят к трагическому финалу, на первый взгляд, совершенно неожиданно. К ним относится амилоидоз симптомы которого практически ничем не отличаются от симптомов других, менее тяжких, заболеваний.
Больной месяцами обследуется то у одних, то у других специалистов, ставятся диагнозы, назначается лечение, а человек угасает буквально на глазах. Почему это происходит и что это за болезнь такая — амилоидоз?
Что такое амилоидоз? Его характеристики и причины появления
Правильнее всего говорить о целой группе заболеваний, объединенной одним названием — амилоидозы, поскольку существует несколько типов этого тяжелого недуга. Амилоидозы — выраженные нарушения белкового обмена в организме, когда в органах и тканях откладывается амилоид — особый белково-полисахаридный комплекс, сначала затрудняющий, а позже — и вовсе блокирующий их работу, что приводит сначала к постепенному нарушению функций, а потом — к полному отмиранию больных органов.
Амилоидозы классифицируются не только по причинам возникновения, но и по степени вовлеченности в патологический процесс как отдельных органов (тогда говорят о локальной форме), так и сразу нескольких жизненно важных органов (в этом случае речь идет о системном амилоидозе). Сама патология бывает трех типов:
- первичный AL-амилоидоз, который считается самым сложным для диагностики из-за отсутствия явной картины каких-либо отклонений в формуле крови. Чаще всего он поражает почки, сердце, нервную систему и желудочно-кишечный тракт;
- вторичный AA-амилоидоз, возникающий на фоне ревматоидного артрита, болезни Бехтерева, илеита (болезнь Крона), туберкулеза, ряда инфекционных заболеваний. Излюбленная мишень AA-амилоидоза — почки. Также болезнь поражает сердце, а вот амилоидоз селезенки диагностируется сравнительно редко.
- Наследственный AF-амилоидоз, которым болеют представители определенных народностей (шведы, финны, японцы, португальцы) — заболевание, напрямую связанное с генными мутациями.
Симптоматика
Симптомы этой болезни не имеют каких-либо специфических черт, которые заставляли бы заподозрить такой тяжелый диагноз лишь, к примеру, на основе жалоб больного, визуального осмотра или данных лабораторного обследования. Исключение составляет только, пожалуй, макроглоссия — увеличение языка, но и она наблюдается не более чем у 20% больных, чьим диагнозом является первичный амилоидоз, имеющий из всех трех форм наиболее неблагоприятное течение. Основные же внешние проявления тяжелой и коварной болезни сводятся к таким симптомам:
- быстрому и сильному исхуданию;
- вялости, чувству постоянной усталости и разбитости;
- появлению отеков разной степени выраженности;
- нарушениям в работе сердца;
- расстройствам пищеварения (болям в желудке, поносам, запорам);
- увеличению печени.
Эти жалобы на плохое самочувствие обычно предъявляют очень многие больные, поэтому так сложен амилоидоз — диагностика здесь не из легких и требует от врача особой внимательности и больших знаний.
Диагностика и лечение
Она представляет собой целую проблему: здесь необходимы не только результаты рутинных методов обследования, которые можно получить в любой поликлинике, но и специальные — биопсийные, при которых пунктат берется прямо из пораженных органов и исследуется на предмет загруженности амилоидом.
На сегодняшний день особых успехов в борьбе с амилоидозом медицина не достигла, поэтому он пока неизлечим. Лечение проводится поддерживающее, направленное на улучшение деятельности пораженных органов, например, если диагностирован амилоидоз почек — лечение проводится с целью недопущения снижения их функции и развития хронической почечной недостаточности, от которой, собственно, больные и умирают. Так же дело обстоит и с другими органами, вовлеченными в патологический процесс.
Симптомы амилоидоза — обычные, а исход — трагический. Остается лишь надеяться, что медицина когда-нибудь найдет лечение этой страшной болезни.
(Пока нет голосов)
