Достаточно ли вы знаете о врожденном гипотиреозе?

В норме щитовидная железа выделяет 3 основных гормона:

• трийодтиронин (Т3),
• тетрайодтиронин (тироксин, Т4),
• кальцитонин.

Патологическое состояние, при котором наблюдается нехватка тиреоидных гормонов с самого рождения — врожденный гипотиреоз.

Этиология

Врожденная недостаточность щитовидной железы может быть обусловлена различными причинами, которые условно можно разделить на несколько групп:

1. Морфофункциональная незрелость железы, ее недоразвитие или полное отсутствие. Такое состояние чаще всего встречается при влиянии на организм беременной тератогенных факторов:
   • инфекция,
   • радиация,
   • химические,
   • некоторые лекарственные вещества.
2. Врожденная незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. В этом случае щитовидная железа может быть абсолютно здоровой, но из-за недостаточного выделения рилизинг и тропных гормонов, уровень тиреоидных гормонов будет также низок.
3. Врожденный гипотериоз аутоиммунной природы. Щитовидная железа плода расценивается иммунитетом матери, как чужеродная ткань и подвергается атаке антителами.
4. Генетически обусловленные дефекты гормона Т4.
5. Недостаточное поступление йода во время беременности. Чаще всего наблюдается в районах йодной эндемии.

Патогенез

Плод, у которого щитовидная железа не выделяет достаточное количество гормонов, компенсирует это состояние при помощи материнских гормонов, поступающих через плаценту. Но после родов он лишается этого источника и их уровень резко падает.

Гормоны щитовидной железы, в частности Т3 и Т4, являются одними из ключевых элементов в процессе дозревания коры головного мозга, а также миелинизации нервных волокон.

Поэтому при врожденном гипотериозе развивается умственное недоразвитие ребенка — кретинизм. Недостаток другого гормона — кальцитонина — ведет к недоразвитию костной и хрящевой ткани, а также других органов.

Клиническая картина

Классические симптомы врожденного гипотериоза являются достаточно специфичными, но наблюдаются всего лишь в 10−15% всех случаев, что значительно затрудняет раннюю диагностику заболевания. Наиболее частыми признаками в раннем неонатальном периоде являются:

• высокая масса тела новорожденного (4000—4500 г) при родах в срок
• низкий, грубый крик
• отечное лицо, полуоткрытый рот с высунутым широким языком
• пупочная грыжа и позднее отхождение пупочного канатика с последующим плохим заживлением ранки
• позднее отхождение мекония

Если заболевание остается нераспознанным и адекватная терапия не назначается, то к 5−6 месяцам симптомы врожденного гипотериоза у детей проявляются классической триадой: задержка физического и психического развития, нарушение трофики кожи и ее придатков, функциональные нарушения в других системах и органах.

В дальнейшем у ребенка отмечается позднее прорезывание зубов, нарушение пропорций тела, хондродистрофия, частые переломы, недоразвитие лицевого скелета. При физикальном обследовании отмечается глухость сердечных тонов, брадикардия, сниженное артериальное давление, кардиомегалия и т. д.

Диагностика

Диагноз врожденного гипотериоза ставится на основании характерной клинической картины и лабораторной диагностике — определения в крови уровня тиреоидных гормонов. Если известно, что женщина проживает в эндемическом районе, то возможна пренатальная диагностика недостаточности щитовидной железы — определение уровня гормонов в пупочной крови.

Дополнительным методом исследования является ультразвуковая диагностика, которая позволяет судить о степени зрелости железы.

С целью массовой диагностики и предупреждения необратимых изменений в центральной нервной системе, сейчас проводится массовый скрининг всех новорожденных, на 4−5 день жизни. Для этого в крови младенца, которая обычно берется из пятки, определяется уровень тиреотропного гормона (ТТГ), выделяемого гипофизом. Низкий уровень этого гормона, по сравнению с возрастной нормой, позволяет заподозрить у ребенка врожденный гипотериоз.

Лечение

Основная цель лечения — обеспечение необходимого, для нормальной жизнедеятельности, уровня тиреоидных гормонов, при помощи заместительной терапии, которая проводится пожизненно. Лечение врожденного гипотериоза проводится в 2 этапа:

1. Достижение эутиреоидного состояния — равновесия между потребностью организма в тиреоидных гормонах и их концентрации
2. Поддержание компенсаторного состояния без прогрессирования заболевания.

Учитывая жизненную необходимость тиреоидных гормонов, лечение заместительной терапией рекомендуется назначать как можно раньше. Клинически доказано, что избежать необратимых изменений в головном мозге можно, если начать лечение не позднее 2 недели после рождения.

Основной препарат, который используют для лечения — левотироксин натрия. Дозировка препарата подбирается индивидуально, в зависимости от анатомо-физиологических особенностей ребенка, клинических и лабораторных показателей. Через 1,5 недели и 2 месяца после начала терапии, проводят контрольные заборы крови, чтобы не допустить передозировку.

При этом особое внимание уделяется уже не ТТГ, а Т4, так как принцип обратной связи, по которому функционирует гипоталамо-гипофизарная система, в первые месяцы жизни может оказаться еще не совершенной.

Своевременно начатая терапия и постоянный прием лекарств в установленной дозе позволяют полностью компенсировать врожденную недостаточность щитовидной железы и обеспечить ребенку нормальное развитие.