Заболеваемость врожденной патологией составляет не более 1% от всех новорожденных. Но эта цифра является явно заниженной, так как строится только, на количестве тех заболеваний, которые определяются во время внутриутробного периода или в первые месяцы после рождения. Например поликистоз почек у детей диагностируется реже чем у взрослых. Дело в том, что большинство начинают обращаться по поводу данного заболевания в возрасте после 25−30 лет. Когда развиваются процессы почечной недостаточности.
Причины и механизмы развития поликистоза
Поликистоз почек является врожденной патологией. Причем у 9 из 10 детей он имеет наследственную природу, Только 10% случаев заболевания возникают в результате спонтанных мутаций во время внутриутробного развития. Часто мутантный ген располагается на X-хромосоме. Он же проявляет себя как доминантный ген. Если же у ребенка имеются аномалии на X и Y хромосомах, то развиваются так называемые молниеносные формы поликистоза. она приводят к смерти еще в раннем детстве.
Основной причиной, которая приводит к данной патологии, является нарушения в геноме, ответственным за развитие канальцев почек. В результате чего, при их развитии отмечается отклонения направления центриолей. Это специальные органеллы, которые участвуют в процессах митоза клетки. Дочерние клетки функционально ни чем не отличаются от материнских. Единственное их отклонение заключается в направленности деления. Поэтому, по мере развития канальцев, часть клеток оказываются вне их полости. Они «проникают» в строму. Здесь же происходит дальнейшее развитие этих клеток.
Образование патологических кистозных полостей происходит из-за того, что на одной стороне клетки постепенно развиваются ворсинки. Этими ворсинками клетки начинают отталкиваться друг от друга. Появляется свободное пространство. Оно практически моментально заполняется межклеточной (стромальной) жидкостью. Далее «за дело» вступает коллаген, который находиться в виде растворенных полимеров.
По краям полости он под действием определенных химических реакций переходит в нерастворимое состояние. Происходит образование капсулы, полностью покрывающую полость. С этого момента она является кистой. Но некоторые из ни могу сообщаться с полостью канальцев. Тогда их содержимое постепенно заменяется жидкостью данных канальцев. Такие кисты отличаются более быстрым ростом. И чем функциональнее активна почка, тем быстрее происходит их рост.
Каждый 10-й больной ребенок не имеет каких либо наследственных отклонений его генетического аппарата. Они происходят во время его развития.
Поэтому уместно выделить некоторые факторы риски, под действие которых может развиваться поликистоз почек у плода:
- Некоторые врожденные и приобретенные заболевания матери или обоих родителей.
- Некоторые заболевания матери при беременности.
- Вредные привычки матери. Как до беременности, так и во время данного периода.
Клинические варианты и течение поликистоза
Существует два основных варианта течения поликистоза:
- Молниеносный или злокачественный. Развитие кист канальцев происходит так быстро, что признаки почечной недостаточности появляются в первые годы. А наступление терминальной стадии отмечает через несколько месяцев с момента первых признаков. Так протекает небольшая часть всех случаев заболевания.
- Хроническое течение. Прогрессирование поражения почек наступает медленно. Первые симптомы могут встречаться после 20-ти лет. А развернутая клиническая картина наступает спустя годы. Данный вариант характерен для большинства случаев поликистоза почек.
Развитие поликистоза характеризуется постепенным нарушением функций почек. Первой начинает страдать концентрационная функция. Это можно увидеть по изменению удельного веса мочи уже в общем анализе. Дело в том, что кистозные образования затрудняют процессы реабсорбции в канальцах. Из-за чего нарушаются как процессы реабсорбции, так и диффузии веществ через них.
Так как образование кист наиболее часто встречается в проксимальных (наиболее удаленных от капсулы) канальцах, нарушается всасывание жидкости и секреция мочевой кислоты. Соответственно этому, снижается удельный вес мочи и возрастает ее количество. При этом в крови отмечается возрастание количества мочевины и мочевой кислоты.
Постепенное ухудшение работы канальцев приводит к снижению скорости пассажа (проведения) первичной мочи. Что вызывает увеличение давления жидкости в них. Это, в свою очередь, отрицательно сказывается на скорости ультрафильтрации в капсуле Боумена-Шумлянского. Начинает страдать фильтрационная функция почек. Количество мочи начинает снижаться, а шлаки крови достигают очень высоких цифр. Развивается почечная недостаточность. Заключительный этап отмечается критическим снижение фильтрации плазмы и практически полными отсутствием мочи. Все токсины остаются в организме. Это приводит к его самоотравлению и гибели.
Клиника, диагностика и лечение
В большинстве случаев клинические признаки поликистоза появляются спустя годы от начала заболевания. Одними из первых появляются боли в пояснице. Они не интенсивны и практически не связаны с движением. Спустя несколько лет (для хронического варианта течения патологии) появляются первые признаки почечной недостаточности. Отмечается немотивированная слабость, плохая переносимость нагрузок и отеки на лице. Они появляются преимущественно в первой половине дни и ночью. К вечеру отечность лица проходит. Но по мере прогрессирования недостаточности почек становятся постоянными.
Больной начинает отмечать уменьшение количества мочи. В терминальной стадии почечной недостаточности мочи нет, сознание затуманено, постепенно развивается, так называемая уремическая кома. Она связана с большим количеством мочевых кислот в крови, которые являются ядовитыми веществами для головного мозга. Без надлежащей помощи, больной погибает за несколько дней.
Это важно! В основе диагностики лежит ультразвуковое исследование, анализы мочи и крови. Обычно данных методов вполне достаточно чтобы выявить поликистоз еще на ранних стадиях. Они же наиболее эффективны для проведения контроля за течение заболевания.
На сегодняшний день лечение поликистоза почек у новорожденных и детей сводится только к симптоматическому назначению средств, улучшающих функции почек и коррекцию почечной недостаточности. Эффективных же мер для радикальной терапии не разработано. Но доказано, что соблюдение рекомендаций по образу жизни и диете способствует выживаемости и спокойной жизни на долгие годы.
(Пока нет голосов)
Loading ...
